A pochi giorni dalla nascita, una diagnosi precoce ha cambiato il destino di una bambina, che presto avrebbe sviluppato una grave malattia genetica destinata a compromettere in modo irreversibile la vista, fino alla cecità.
Un epilogo drammatico, scongiurato grazie allo screening genomico neonatale eseguito presso il laboratorio di genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, dove vengono analizzati i campioni provenienti dai reparti di Neonatologia di tutta la Puglia. Un risultato mai ottenuto prima, grazie al quale la piccola potrà essere seguita tempestivamente ed accedere ad una terapia in grado di preservare la funzione visiva.
Quello della bimba, nata il 24 febbraio scorso ad Altamura, rappresenta il primo caso conosciuto nella letteratura scientifica, in cui sono state identificate, in epoca precoce, due varianti di un gene, l’RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie, come la retinite pigmentosa.
Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il decorso è graduale ma severo: si comincia con difficoltà nella visione notturna e si perde progressivamente il campo visivo periferico e, nei casi più gravi, anche la visione centrale.
Un danno irreversibile, anche se oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della malattia. La sua efficacia dipende però dalla precocità della diagnosi: intervenire prima della comparsa dei sintomi, significa salvare la vista. La diagnosi, nel caso della bambina, è arrivata ad appena 20 giorni di vita, mentre le tempistiche tradizionali si attestavano intorno ai sei mesi.
Un risultato che è frutto del programma “Genoma Puglia”, attivo dall’aprile 2025 e realizzato presso la Genetica Medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, che ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi.
Attraverso una goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino, analizzata con tecnologie di ultima generazione, il programma ha già coinvolto circa 25mila neonati, con un’adesione delle famiglie di oltre il 90%. In questo ampio bacino, sono stati individuati oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile avviare tempestivamente le cure adeguate.